玻璃人是成骨不全症，也称为脆骨病，病人以全身骨质疏松、蓝眼睛、进行性耳聋以及脆骨为特征，有明显的遗传史、家族史，初发病例也不少见。病人病理变化为软骨化骨及膜内化骨均发生明显障碍，骨干皮质菲薄，重者似蛋壳样，干骺端加宽，表现为骨质脆弱、容易折断以及弯曲、畸形。
临床表现方面，多数患者会表现为身材矮小，头颅、脊柱和四肢弯曲、畸形，巩膜透明度增加，致脉络膜外露，90%的患者会表现为蓝眼睛，部分患者会有进行性耳聋，关节韧带松弛、关节活动度明显增加，容易出现关节脱位，指甲及毛发脆弱，骨质疏松普遍比较严重，甚至可以出现囊性变，长骨表现最为突出。